¿Que es la Progeria?
Es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. El nombre de esta enfermedad proviene del griego “prematuramente viejo”. Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el “Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria”. La enfermedad fué dominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford.
HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.
A pesar de nacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses. Los signos de Progeria incluyen: deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa corporal y de cabello, piél de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas, dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos. Los niños que padecen progeria tienen una remarcable similar apariencia a pesar de pertenecer a diferentes grupos étnicos. Los niños con Progeria mueren de arterioesclerosis a una edad promedio de 13 años(con una posibilidad de tener entre 8 y 21 años).
Fue descubierta en 1886 por Jonathan Hutchinson y en 1904 se empezaron a hacer pruebas por Hutchinson-Gilford.
Fue descubierta en 1886 por Jonathan Hutchinson y en 1904 se empezaron a hacer pruebas por Hutchinson-Gilford.
CARACTERÍSTICAS
- Baja estatura.
- Piel seca y arrugada.
- Calvicie prematura.
- Canas en la infancia.
- Ojos prominentes.
- Cráneo de gran tamaño.
- Venas craneales sobresalientes.
- Ausencia de cejas y pestañas.
- Nariz grande y respingada.
- Mentón retraído.
- Problemas cardíacos.
- Pecho angosto, con costillas marcadas.
- Extremidades finas y esqueléticas.
- Estrechamiento de las arterias coronarias.
- Articulaciones grandes y rígidas.
- Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
- Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
- Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
- Falta de gametos sexuales y pensativos.
- Alteración en la dentición.
- Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
- Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
- Osteoporosis.
- Arterosclerosis.
- Muerte natural antes de los 18 años.
FRECUENCIA EN LOS CASOS
Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.Esta enfermedad afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turkia, Estados Unidos de Norteamérica, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.
PRONOSTICO DE VIDA
No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios, se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesyltransferasa (FTIs), probándose su eficacia en modelos con ratones.
A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.
El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.
¿Que tiene que ver Progeria con envejecer?
Los niños que padecen Progeria están genéticamente predispuestos a enfermedades cardiacas prematuras y progresivas. La muerte ocurre casi exclusivamente por fallos cardíacos, una de las causas de muerte de muchos habitantes de este mundo. Como cualquier persona que sufre de una enfermedad cardíaca, los signos comunes de niños con progeria son: presión arterial alta, infartos, angina(dolor en el pecho debido a pobre flujo sanguíneo al corazón mismo), corazón alargado y fallo del mismo; todas condiciones relacionadas al envejecimiento. Por estas razones son extremadamente necesarias las investigaciones acerca de Progeria. Encontrar una cura para Progeria no ayudará tan solo a niños que padecen de ella si no tambien proveerá claves para tratar a millones de adultos que sufren enfermedades cardíacas que estan asociadas al natural proceso de envejecimiento, comun en todos los seres humanos.
DIAGNOSTICO
Ahora que la mutación del gen ha sido identificada, La Fundación de Investigación Para la Progeria(Progeria Research Foundation) ha creado un Programa de testeo para el Diagnóstico. Ahora podemos mirar al cambio o mutación genética específica, en el gen de progeria que produce HGPS. Luego de la primera evaluación clinica(que consiste en mirar la apariencia física del niño/a y su historial clinico), una extracción de sangre del niño será probada con el gen de la progeria. De manera que, por primera vez en la Historia, hay una pruba científica y definitiva que diagnostica si los niños sufren de Progeria. Esto guiará hacia formas mas exactas de diagnosticar la enfermedad , de manera de darle a los niños el cuidado necesario*Descubrimiento del gen causante de la Progeria:
PRF fue instrumental en este histórico logro realizado en el año 2003. Miembros del Consorcio Genético de PRF, y las líneas celulares del banco de Células de PRF fueron esenciales para los experimentos que condujeron hacia el descubrimiento del gen causante de la Progeria, - un paso necesario para la búsqueda de la cura. El descubrimiento del gen ha abierto las puertas de la ciencia de tal manera que todos nuestros programas han hecho un avance, así como también ha incrementado el numero de potenciales pacientes que han recurrido a PRF para un diagnóstico y tratamiento. El numero de científicos interesados en investigar acerca de Progeria también ha aumentado gracias al descubrimiento del Gen. Todo esto se dio gracias a todos nuestros logros y esfuerzos.
CASOS FAMOSOS
En 1981 el programa That's Incredible! presentó dentro de sus historias el caso del niño sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y que sufría de progeria, quien fue a visitar en Texas a Mickey Hays, otro niño con el mismo síndrome, y juntos fueron de paseo a Disneylandia en Anaheim (California).También está el caso de Hayley Okines, una niña que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.
Un documental del año 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida según Sam), y motivado por el caso de Sam Berns, explicó qué era la progeria, el proceso de descubrir las anomalías en las proteínas que la causaban e intentar obtener la aceptación de la primera medicina para tratar esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib.
La progeria y “El curioso caso de Benjamin Button”.
La historia de Benjamin Button (Brad Pitt) es una historia de superación, amistad y, sobretodo, de amor. Ese amor imposible con Daisy (Kate Blanchett).
Imposible porque Benjamin nace octogenario y va descumpliendo años, mientras Daisy sigue el curso cronológico de todo el mundo. Aunque digo que es imposible, eso no quiere decir que no exista una preciosa historia entre ellos dos y… ¿quién sabe? ¡Quizás al final puedan estar juntos! Para descubrirlo os recomiendo que veáis la película…
La película ganó 3 Oscars en 2008: dirección artística, maquillaje y efectos visuales.
Por desgracia, los niños afectados de Progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford no van descumpliendo años como Benjamin.
Se trata de una enfermedad genética rara (se estima su prevalencia en 1 de cada 8 millones de recien nacidos). Se caracteriza por un envejecimiento brusco y prematuro y fue descrita por primera vez en 1886. Aunque poco se ha avanzado desde entonces en el entendimiento de esta devastadora enfermedad, hoy en día sí que hay científicos trabajando en ello.
Por todos es conocida la famosa frase de Albert Einstein “Dios no juega a los dados”. Pues bien, creo recordar la réplica de Stephen Hawking diciendo que “no solo juega a los dados, sino que a veces echa los dados donde no pueden ser vistos”. Muchos afectados por enfermedades raras podrían hasta pensar que… obtiene malas jugadas.
Causas de la progeria
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el genLMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación suele ser una mutación puntual en la posición 1824 y como consecuencia se pierden 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción de la lámina A, lo que provoca los efectos nombrados anteriormente.
Causas de la progeria
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el genLMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación suele ser una mutación puntual en la posición 1824 y como consecuencia se pierden 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción de la lámina A, lo que provoca los efectos nombrados anteriormente.
- http://medtempus.com/archives/las-10-anomalias-mas-raras-en-medicina/
- http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria
- http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html
- https://lesdiamantssonteternels.wordpress.com/2011/05/29/la-progeria-y-el-curioso-caso-de-benjamin-button/
- http://www.medpagetoday.com/images/blogMedia/celebritydiagnosis/progeria_diagram(1).jpg
- https://encrypted-tbn2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcSvV7rKObOXsSo33n9TUrU2at6KfXC05K5dR5bQrPD6ktUAZby8-A
- https://lesdiamantssonteternels.files.wordpress.com/2011/05/button1.jpg
- http://www.istem.eu/en/biotherapies/progeria-project/
- http://www.beevoz.com/2014/01/28/progeria-origen-diagnostico-y-causas/
- http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6e/Hutchinson-Gilford_Progeria_Syndrome.png/245px-Hutchinson-Gilford_Progeria_Syndrome.png
